Dados do Trabalho

Título

Aplasia pura de células brancas - Relato de dois casos inéditos.

Resumo

Introdução: A aplasia pura de células brancas (PWCA, Pure White Cell Aplasia), é condição rara, autoimune, com neutropenia e série vermelha normal. Os pacientes têm risco de infecções graves e requerem cuidados especiais. Este estudo relata dois casos inéditos de PWCA na pediatria.
Relato dos casos: Caso 1: Pré-escolar, feminina, encaminhada por febre e neutropenia sem foco após 1 mês internada. Criança hígida, pais não consanguíneos. Ao exame, hepatoesplenomegalia e linfadenomegalia difusa. Exames com agranulocitose, imunofenotipagem B-T-NK+ e redução da expressão de receptores de células T, aspirado de medula óssea sem precursores da série granulocítica, imunoglobulinas normais, exoma e genoma sem variantes patogênicas. Na internação, teve Aspergilose linfonodal, óssea e pulmonar. Esteve internada por 6 meses, sem resposta ao fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF), com resolução da agranulocitose ao uso de corticoide. Recebeu alta com aciclovir, itraconazol e corticoide com retirada gradual. Após 3 meses da suspensão deste, apresentou febre e neutropenia, sendo internada. Sem resposta a corticoterapia, gamaglobulina venosa e ciclosporina, com remissão com Rituximabe. Caso 2: Lactente masculino, encaminhado ao serviço após 3 meses internado com hipótese de síndrome Ipex (diarreia crônica, alergia alimentar, poliendocrinopatia e neutropenia). De antecedentes, pré-termo, triagem neonatal normal, pais consanguíneos, irmão hígido e pai com hipotireoidismo. Apresentava desnutrição e neutropenia, mas imunoglobulinas e complemento normais, imunofenotipagem T+B+NK-. Exoma com variante patogênica no gene LYST em heterozigose e mielograma com ausência de precursores granulocíticos, sugerindo PWCA. Diante da neutropenia, tratado com G-CSF, corticoide e gamaglobulina venosa sem melhora. A neutropenia cedeu com Ciclosporina. Discussão: Relatamos os primeiros casos de PWCA na pediatria. Ambos destacam dificuldades diagnósticas e terapêuticas nesta condição rara.

Área

Imunodeficiências