Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Evans em Adolescente com Doença Granulomatosa Crônica: Relato de Caso

Resumo

INTRODUÇÃO: A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma condição geneticamente determinada. Variantes nos genes CYBA, CYBC1, NCF1, CF2 e NCF4 causam DGC autossômica recessiva, enquanto variantes patogênicas no gene CYBB causam DGC ligada ao X. Mulheres heterozigotas para a variante no gene CYBB podem apresentam níveis baixos de produção de superóxido, mas normalmente não são acometidas pela doença. A relação entre DGC e autoimunidade é conhecida e distúrbios autoimunes afetam até 5% dos pacientes. Trombocitopenia, embora menos frequente, já foi relatada. RELATO DE CASO: Paciente feminina, 11 anos. Iniciou aos 2 anos otite aguda de repetição. Aos 6 anos, episódio crônico de linfonodomegalia cervical a direita, feito biópsia excisional que evidenciou presença de linfadenite granulomatosa (BAAR negativo, bacteriológico negativo e pesquisa de fungo negativo). Teste de Dihidrorodamina (DHR) em 2019, com duas populações de neutrófilos com capacidades oxidativas diferentes. Feito diagnóstico de DGC e instituída terapia profilática para fungos e bactérias. Em 2020, evoluiu com plaquetopenia e neutropenia intermitente. Realizado mielograma, medula normocelular e hiperplasia de série granulocítica e megacariocítica, Coombs direto e PAI positivos, sugestivo de hemólise. Considerando diagnostico de DGC associada a autoimunidade e Síndrome de Evans, foi introduzido Micofenolato em novembro/2022, com posterior melhora laboratorial. Realizado coleta de genoma, exame em andamento. DISCUSSÃO: Manifestações autoimunes em pacientes com DGC podem envolver suscetibilidade genética específica ou gatilhos ambientais de risco, como profilaxia para fungos e bactérias. Apesar da relação entre DGC e autoimunidade ser conhecida, este é o primeiro caso que relaciona DGC e Síndrome de Evans na literatura. Logo, relatos adicionais que identifiquem associação entre autoimunidade e DGC permitirão identificar padrões desta fusão e direcionar estudos.

Área

Imunodeficiências