Dados do Trabalho

Título

A persistência do úraco no diagnóstico diferencial da deficiência de adesão leucocitária tipo 1: a importância do conhecimento dos sinais de alerta para os erros inatos da imunidade

Resumo

Introdução: A deficiência de adesão leucocitária 1 (LAD1) é um erro inato da imunidade (EII) raro, de herança autossômica recessiva, associado a mutações no ITGB2. Caracteriza-se por hiperleucocitose com neutrofilia, onfalite e infecções bacterianas recorrentes não purulentas. O caso clínico a seguir ilustra a importância do conhecimento dos sinais de alerta para o diagnóstico precoce dessa condição rara e grave. Relato do caso: Lactente, 5 meses, feminino, pais consanguíneos. Aos 16 dias de vida, internada em UTI por onfalite e hiperleucocitose (leucócitos 60.060/mm3). Recebeu antibioticoterapia mantendo leucocitose (72.900/mm3) e anemia (Hb 4g/dL), necessitando de concentrado de hemácias. USG abdominal evidenciou persistência do úraco e imagem sugestiva de coleção em cicatriz umbilical. Realizada drenagem cirúrgica de líquido não purulento, com achado de persistência do úraco, que foi ressecado. Avaliação imunológica inicial: imunoglobulinas e análise dos linfócitos T CD4 e CD8, CD19 e NK normais. Análise da medula óssea sem sinais de doença linfoproliferativa. Aos 45 dias de vida, internação por febre persistente apresentando hemocultura positiva para Stenotrophomonas. Aos 2 meses, evoluiu com enterorragia tratada com antibiótico, apresentando boa evolução. Manteve leucocitose durante todo o período. Análise genética com painel para imunodeficiências primárias identificou variante provavelmente patogênica, em homozigose, no gene ITGB2. Iniciada profilaxia antimicrobiana e, atualmente, aguarda transplante de medula óssea. Discussão: Na investigação dos quadros de onfalite no período neonatal, a persistência do úraco é um dos importantes diagnósticos diferenciais. Nesse caso, a persistência da hiperleucocitose com neutrofilia, associada a infecções recorrentes, foram sinais de alerta fundamentais para suspeita de EII e prosseguimento da investigação com realização de sequenciamento genético, mesmo na existência de uma alteração anatômica que justificasse a onfalite.

Área

Imunodeficiências