Dados do Trabalho

Título

Perfil clínico de pacientes com imunodeficiência comum variável

Resumo

Introdução: A imunodeficiência comum variável (IDCV) engloba um grupo heterogêneo de erros inatos da imunidade, com grande variabilidade clínica, incluindo infecções recorrentes, autoimunidade, alergia e malignidade.
Casuística e método: Diante disso, o presente estudo avaliou características clínicas de 24 pacientes com IDCV, mediante revisão de prontuários, em centro de referência de doenças raras.
Resultados: Os pacientes foram distribuídos igualmente em relação ao gênero e os sintomas iniciaram-se em média aos 13 anos. O atraso no diagnóstico da IDCV foi em média de 17 anos. Somente 4,1% dos pacientes relataram história de IDCV na família. As infeções mais prevalentes foram: pneumonia, em 83,3% dos pacientes; infecções de vias aéreas superiores, em 70,8%; abscessos cutâneos, em 37,5% e infecções atípicas, 36%. As infecções menos frequentes foram sepse, diarréia e meningite/encefalite (16,6%; 18% e 25%, respectivamente). A bronquiectasia foi encontrada em 40% dos pacientes avaliados. Todos os pacientes relataram infecções recorrentes e as manifestações não infecciosas estiveram presentes em 54,2% dos pacientes, sendo que 33,3% apresentaram autoimunidade; 24%, alguma alergia e malignidade, em 20%. Apenas um óbito ocorreu nessa casuística.
Conclusão: As manifestações clínicas da IDCV são muito variáveis e podem contribuir para o atraso no seu diagnóstico. O fenótipo infeccioso foi o mais comum, porém a desregulação imunológica foi muito prevalente. A melhor caracterização clínica, bem como o diagnóstico genético quando possível, possibilitam o diagnóstico mais preciso desse grupo de doenças, auxiliando na tomada de decisão em relação ao tratamento, incluindo outras terapias além da reposição de imunoglobulinas.

Área

Imunodeficiências