Dados do Trabalho

Título

LAD III: DIAGNÓSTICO E SEGUIMENTO DE DOIS PACIENTES SUBMETIDOS AO TCTH

Resumo

Introdução: A deficiência de adesão leucocitária (LAD) tipo III é uma rara doença autossômica recessiva com infecções recorrentes, leucocitose e distúrbios hemorrágicos, sendo o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) a única terapia curativa. Serão descritos dois casos de portadoras de LAD III submetidas ao TCTH. Relato de caso: Paciente 1: fem, 1a10m, pais consanguíneos, com história de petéquias desde o nascimento e queda do coto umbilical aos 33 dias de vida. Evoluiu com hemorragia digestiva, epistaxe e plaquetopenia, além de gastroenterites, pneumonias e celulite. Apresentava leucocitose com neutrofilia e hipogamaglobulinemia. Iniciada reposição de imunoglobulina e antibioticoprofilaxia. Painel genético identificou variante patogênica em homozigose no FERMT3. Realizado TCTH haploidêntico com 1a7m, recuperação neutrofílica no D+16 e sem complicações significativas no pós-TCTH. Paciente 2: fem, 14a, pais consanguíneos, com história de petéquias, leucocitose e plaquetopenia ao nascimento. Evoluiu com gengivorragia, necessidade de transfusões frequentes, além de pneumonias e abscessos. Identificada hipogamaglobulinemia nos exames iniciais, sendo indicada reposição de imunoglobulina e antibioticoprofilaxia. Exoma evidenciou variante patogênica em homozigose no FERMT3. Realizado TCTH aos 9a, com doador haploidêntico e recuperação neutrofílica no D+16. Evoluiu com doença do enxerto versus hospedeiro com acometimento pulmonar e cutâneo, necessitando de 11 sessões de pulsoterapia com corticoide. Permanece sem outras intercorrências. Discussão: A LAD III é caracterizada por alterações na proteína Kindlin-3 (gene FERMT3), resultando em prejuízo na ativação de integrinas, essenciais para adesão plaquetária e migração dos leucócitos. A presença de hipogamaglobulinemia e manifestações hemorrágicas diferem do LAD I e II e, associados à leucocitose persistente e atraso na queda do coto umbilical, são sinais de alerta importantes para o diagnóstico precoce.

Área

Imunodeficiências