Dados do Trabalho

Título

Imunodeficiência combinada grave: relato de caso

Resumo

Justificativa: A imunodeficiência combinada grave (SCID) é um Erro Inato da Imunidade (EII) em que há diminuição de linfócitos T, podendo acometer células B e NK.
Relato do caso: O presente estudo relata caso de criança com diagnóstico de SCID aos três meses de idade.
A paciente é uma criança do sexo feminino, com triagem neonatal não ampliada de resultado normal. Apresentava história de lesões em pálpebras desde os 20 dias de vida. As lesões evoluíram para descamação e crostas em face e tronco. Desde os 20 dias apresentou várias infecções bacterianas, necessitando de internações.
Aos três meses, durante internação em UTI de hospital universitário, evoluiu com sepse e instabilidade hemodinâmica, recebendo escalonamento de antibióticos e drogas vasoativas. Foi feita então hipótese de EII e solicitados exames que se mostraram normais para a faixa etária - IgA, IgM, IgE, NBT, células NK, C3, C4, CH50; diminuídos para - IgG, CD19, CD3, CD4 e CD8. Foram então solicitados CD19 e CD3 naïves, mostrando valores diminuídos.
Após a observação da diminuição de T e B naïves recebeu diagnóstico de SCID, iniciando-se profilaxia com sulfametoxazol/trimetoprim, itraconazol e reposição de imunoglobulina humana. A análise de compatibilidade HLA entre criança, pai/mãe mostrou compatibilidade entre pai e criança. Foi então programado transplante de células-tronco para o momento em que fosse erradicado o processo a infeccioso.
Entretanto, a paciente apresentou pouca resposta ao tratamento para sepse, além de diversas instabilidades hemodinâmicas, evoluindo para óbito aos sete meses de vida.
Conclusão: O diagnóstico de SCID da paciente só foi feito aos três meses, com presença de infecção e após observação de T e B naïves diminuídos, ou seja, oriundos da criança. Para bom prognóstico de SCID é fundamental o diagnóstico precoce deste EII e transplante de células-tronco o mais precoce possível. O presente relato mostra a necessidade da triagem neonatal ampliada para todos os recém-nascidos.

Área

Imunodeficiências