Dados do Trabalho

Título

Perfil laboratorial de pacientes com imunodeficiência comum variável

Resumo

Introdução: A Imunodeficiência comum variável (IDCV) engloba um grupo heterogêneo de doenças e, de acordo com o documento de consenso internacional, é definida por deficiência de IgG, IgM e/ou IgA; início de sintomas após os 2 anos de vida; ausência de isohemaglutininas e/ou de resposta vacinal e exclusão de outras hipogamaglobulinemias primárias ou secundárias.
Casuística e método: O presente estudo avaliou retrospectivamente, por meio de revisão de prontuários, as características laboratoriais de 24 pacientes com IDCV acompanhados em um centro de referência de doenças raras.
Resultados: Seguindo a definição de IDCV, todos os pacientes apresentavam níveis séricos da IgG abaixo do percentil 3 dos valores de referência. Os três isótipos de Imunoglobulinas (A, M e G) estavam concomitantemente diminuídos em 70,8% dos pacientes; a IgM em 87,5% dos casos e a IgA em 75%. Níveis baixos de IgE foram encontrados em 54,1% dos pacientes. Em 46,6% houve diminuição de todas as subclasses de de IgG. A subclasse que mais frequentemente encontrou-se diminuída foi a IgG2, em 81,2% dos pacientes e a que menos se alterou foi a IgG3, em 60%. Em 63,1% dos pacientes houve ausência de resposta vacinal a antígenos proteicos e dos 16 pacientes avaliados para resposta a polissacárides, 100% não responderam a esses antígenos. Em relação à imunofenotipagem, 47,8% dos pacientes apresentaram níveis de CD4 abaixo do percentil 10 (P10); 39,1% com CD3 diminuído e 21,7% com CD8 abaixo de P10. O CD19 mostrou-se diminuído em 50% dos casos e a célula NK em 25%.
Conclusão: A IDCV é um diagnóstico guarda-chuva que abrange distintos fenótipos ainda com base genética desconhecida. Enquanto os testes genéticos não forem rotina para classificação desses casos, a caracterização laboratorial é importante para maior acurácia diagnóstica da IDCV.

Área

Imunodeficiências