Dados do Trabalho

Título

DEFICIÊNCIA DE ADESÃO LEUCOCITÁRIA TIPO 1

Resumo

Introdução: A deficiência de adesão leucocitária tipo 1 (LAD-1) é um erro inato da imunidade raro, com prevalência de 1/100.000. A herança é autossômica recessiva, causada por mutações no gene ITGB2, que codifica a cadeia comum (CD18) da família das beta2-integrinas, levando a ausência ou expressão deficiente de CD18 e de moléculas da subunidade alfa associadas - CD11a, CD11b e CD11c. A expressão do CD18/CD11 na superfície leucocitária é essencial para dimerização de integrinas, adesão dos leucócitos às células endoteliais, diapedese e atividade antimicrobiana. O quadro clínico é caracterizado por atraso na queda do coto umbilical, leucocitose acentuada, falhas na cicatrização e infecções localizadas de pele e mucosas. A gravidade das complicações infecciosas está diretamente relacionada ao grau de deficiência de CD18 e esta análise direciona o tratamento.
Relato do caso: Lactente do sexo feminino, 1a8m, com antecedente de internações por infecções recorrentes: 3m, sepse por S.aureus; 5m e 7m, piodermites; 11m, pneumonia e ITU; 1a4m, celulite periorbitária; 1a7m, febre. Em todas as internações chamava atenção a leucocitose com neutrofilia acentuada, variando de 18.080 a 92.360 leucócitos/mm3. Imunoglobulinas séricas e DHR foram normais. Biopsia de medula afastou neoplasia. Pais são primos em segundo grau. Queda do coto umbilical com 21 dias, sem sinais de onfalite. Negava reação vacinal. Sequenciamento genético (NGS) identificou variante chr21:44.900.448 G>A, em homozigose, no gene ITGB2.
Discussão: Dados clínicos foram sugestivos de defeito de fagócitos e a neutrofilia intensa foi o alerta principal para LAD. O estudo genético confirmou o diagnóstico, sendo realizado antes da avaliação da expressão das moléculas de CD18/CD11, pelas dificuldades em se realizar o referido ensaio por citometria de fluxo. Porém tal análise se revela importante, pois decisões terapêuticas idealmente são guiadas pelo percentual de expressão de CD18 nos leucócitos.

Área

Imunodeficiências