Dados do Trabalho

Título

APRESENTAÇÃO CLÍNICA DISTINTA EM IRMÃOS COM DIAGNÓSTICO DE IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL E MUTAÇÕES SEMELHANTES

Resumo

Introdução: A imunodeficiência comum variável (ICV) engloba um grupo de hipogamaglobulinemias resultantes de vários defeitos genéticos e com diferentes apresentações clínicas. Este relato apresenta dois irmãos acompanhados por longo período que, apesar de possuírem mutações genéticas semelhantes, têm evoluções significativamente distintas. Relato de caso: GMVR, homem, 51 anos, encaminhado para investigação imunológica na terceira década de vida após primeiro episódio de pneumonia com evolução atípica (necessidade de internação em terapia intensiva e suporte respiratório). Identificadas alterações compatíveis com ICV, iniciada reposição com imunoglobulina venosa humana (IGVH). Diante do seu diagnóstico, seu irmão LGVR, com 25 anos à época e assintomático até então, foi submetido a exames, recebendo o mesmo diagnóstico. Acompanhado clinicamente, iniciou reposição com IGVH após início de infecções respiratórias de repetição. GMVR manteve boa evolução clínica, sem novas comorbidades e ausência de novos episódios infecciosos graves, enquanto LGVR, apesar do tratamento regular, evoluiu com acometimento respiratório (bronquiectasias não fibrose cística e asma de início tardio) e recebeu os diagnósticos de linfoma MALT em 2008, recidivado em 2015, síndrome de Evans cortico-dependente, diabetes Mellitus tipo II, gota, cirrose criptogênica, doença celíaca, polipose adenomatosa familiar e epilepsia. O teste genético de ambos realizado em 2021 identificou variante de risco em heterozigose no gene NOD2, associado à Síndrome de Blau, e variante de significado incerto em FOXP3 (ganho de função), gene associado com a Síndrome IPEX. Discussão: A relevância do relato apresentado reside em corroborar que apesar de importante, o estudo genético não é definidor do quadro clínico, além de exemplificar a ampla gama de apresentações clínicas sob o diagnóstico de ICV e a complexidade do cuidado que alguns pacientes podem exigir.

Área

Imunodeficiências