Dados do Trabalho

Título

Imunodeficiência em paciente com deleção extensa no cromossomo 4

Resumo

Introdução: Síndromes genéticas ocasionadas por deleções cromossômicas podem resultar em quadro clínico de imunodeficiência caso genes da imunidade estejam envolvidos na região codificante que foi deletada. Apresenta-se aqui o caso de uma paciente com uma deleção genética e infecções de repetição.

Relato do caso: Paciente feminina, 4 anos, apresenta atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor (Grau 3), sequência de Pierre Robin, malformação hipofisária e tubulopatia. Microarray demonstrou deleção de 158 genes do braço longo do cromossomo 4 (4q13.1q21.23, de 18.8Mb de tamanho). Desde o 1 ano de vida, apresentava pneumonias e sinusites de repetição, com múltiplas internações, e sem melhora com uso de antibioticoprofilaxia. Exames imunológicos demonstram número normal de neutrófilos e linfócitos (incluindo subpopulações linfocitárias), complemento normal e respostas vacinais proteica e polissacáride normais.

Ao se analisar os genes deletados, encontram-se:
• Genes relacionados a quimiocinas e receptores de quimiocinas: CXCL8, CXCL6, CXCL4L1, CXCL1, CXCL4, PPBP, CXCL5, CXCL2, CXCL9, CXCL10, CXCL11 e CXCL13;
• HTN1 e HTN3: codifica proteínas com propriedade antifúngica e antibacteriana salivar;
• FDCSP: codifica proteína expressa em células dendríticas após a ligação com células B;
• MUC7: codifica mucina, um antibacteriano salivar;
• JCHAIN: codifica cadeia J das imunoglobulinas M e A, e induz a produção de IgA secretória;
• ANXA3: codifica a lipocortina 3, rica em citoplasma de neutrófilos.

Foi indicada imunoglobulina subcutânea na dose de 440mg/Kg/mês (a cada 15 dias), com excelente resposta clínica. Atualmente com 6 anos de idade, sem qualquer outro quadro de infecção que necessitasse de antibioticoterapia desde o início da reposição.

Conclusão: Deleções cromossômicas podem comprometer genes relacionados ao sistema imune. Cabe ao imunologista identificar estes genes frente a um quadro sindrômico com clínica sugestiva de erro inato da imunidade.

Área

Imunodeficiências