Dados do Trabalho

Título

Deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) como diagnóstico diferencial de doença granulomatosa crônica: um relato de caso

Resumo

INTRODUÇÃO: A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima limitante da via das pentoses que modula a homeostase celular por meio da regeneração do NADPH. Células deficientes em G6PD têm capacidade reduzida de induzir a resposta imune inata, aumentando a suscetibilidade do hospedeiro a infecções. RELATO DE CASO: Menino, cinco meses, pré-termo tardio, pré-natal adequado. Apresentou icterícia com necessidade de fototerapia, hipoglicemia e sepse neonatal precoce. Teste de triagem neonatal básico sem alterações. Aos dois meses de vida, apresentou síndrome respiratória aguda grave, com necessidade de intubação, evoluindo com pneumonia bacteriana, lesão renal aguda, sepse associada a cateter e hipertensão arterial. Aos cinco meses de vida apresentou pneumonia, tratada por dez dias ambulatorialmente. Antecedentes familiares: pais hígidos; irmão de três anos com deficiência de G6PD, sem manifestações clínicas; mãe teve duas perdas gestacionais, com cinco e 13 semanas. Vacinação em dia até terceiro mês, sem reações graves. Exame físico: presença de diversas lesões pustulosas em membros inferiores, região inguinal, pescoço e nuca, sem outros achados. Prescrita mupirocina tópica por dez dias. Retornou dois meses após com piora nas lesões de pele, disseminadas, com necessidade de tratamento sistêmico por 14 dias. Exames laboratoriais: hemograma: HB 10,3 HT 33 leucócitos 4300 (segmentados 2800/eosinófilos 0/linfócitos 1300) plaquetas 407.000; dosagem de imunoglobulinas: IgG 605, IgM 99, IgA 38, IgE total 493; teste do NBT 44% (controle: 81%); geração de ROS normal (método: oxidação sonda CM-H2DCFDA);teste qualitativo de G6PD deficiente.
DISCUSSÃO: A deficiência de G6PD é um diagnóstico diferencial da doença granulomatosa crônica, geralmente cursando com quadro mais brando e testes funcionais de fagócitos normais. Apresenta herança recessiva ,ligada ao X, ressaltando a importância da história familiar para o diagnóstico e tratamento.

Área

Imunodeficiências