Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: alterações imunológicas na síndrome cardio-facio-cutânea - doença rara.

Resumo

Introdução: síndrome cardio-facio-cutânea(CFC):congênita e rara (cerca 1/800.000 a 1.000.000/hab).Alterações:craniofacial,cardíaca,ectodérmica,gastrointestinal e neurocognitiva.Genes:BRAF, MEK1(MAP2K1),MEK2(MAP2K2),KRAS e YWHAZ.MEK1 ou MEK2:10 a 15%.Rasopatia.Relato:H.G.S.P,4anos e 6 meses,prematura,Apgar9/10.11diasdevida:pneumonia e onfalite.Após vancomicina: eritrodermia difusa descamativa e laminar.EF:macrocefalia,fontanela anterior ampla, fácies típica(dismorfismo),hipertelorismo, mucosite oral,base de pescoço larga, implantação baixa de orelhas, hipotonia muscular difusa, estridor laríngeo, pectus escavatum, sopro cardíaco(foco pulmonar),abdome globoso/flácido/sem visceromegalias,xerose,eritrodermia difusa,descamação ictiosiforme, manchas café-com-leite,ausência de pelos em sombrancelhas.,hiperqueratose folicular,nevos melanocíticos,uleritema ofriogenes.Infecções:onfalite, pneumonias(03),otites(05),sinusopatias(05),foliculites/impetigo(04),celulite(01).Abr/2019:LB1068(P50);NK433(P10P50);CD31888(<P10);CD41262(P50P90);CD8650(P50P90);CD4/CD8:1,9;IgG/IgA/IgM/Subclasses de IgG:normais/IgE:44;TREK:87;KREK:331;Histopatológico cutâneo:Ictiose;Ecocardiograma:CIA/Estenose Valvar Pulmonar bilateral e Hipertensão Pulmonar leve;Cariótipo: 46XX ,inv(9)(p12q13).Jan/2020:Exoma-GeneMAP2K2-Síndrome CFC-4-OMIM:615280/ORPHANET1340,heterozigota, autossômica dominante,cromossomo 19p13; IGA:13(<P3);IGG:611(P3-P10);IGM:21<P3)IGE:8;18/05/23:Não Imune:pneumo, Varicela/haemophilus,influenza B.11/07/23: imunofenotipagem:redução de células T de memória auxiliares (CD4+CD45RO+) e citotóxicas(CD8+CD45RO+) e redução de células B de memória “switched” (CD27+/IgM-/IgD-) e plasmablastos (CD27+/CD38high/IgM-).Discussão: Relevante:investigação imunológica em síndromes,independente de relatos da literatura.Aqui foi visto:alterações de células B e células T,resposta vacinal inadequada proteica e polissacarídeo. Propiciou:iniciar imunoglobulina humana e melhorar o prognóstico.

Área

Imunodeficiências