Dados do Trabalho

Título

Crithidia fasciculata e Erros Inatos da Imunidade (EII)

Resumo

Introdução: Os EII compreendem um grupo de doenças heterogêneas e complexas no qual as manifestações infecciosas são marcantes. Para facilitar a compreensão do defeito imunológico envolvido, a identificação do microrganismo e os mecanismos que devem funcionar para eliminá-lo devem estar esclarecidos. O objetivo desse relato de caso é detalhar a história inédita de uma criança com EII.
Relato do caso: TSS, menina, 3 anos, pais consanguíneos, procedente da Bahia. História de onfalite e mastoidite no primeiro ano de vida. A partir dos dois anos, anemia grave com monocitose robusta, hepatoesplenomegalia maciça e perda de peso. Afastado o diagnóstico de leucemia mielomonocítica juvenil. Diagnóstico de defeito de adesão leucocitária tipo 1 (LAD1) com variante em ITGB2: c.433-436del em homozigose feitos aos 2 anos e 2 meses. Após diagnóstico apresentou por diversas vezes, síndrome de ativação macrofágica (SAM) com pouca resposta à corticoterapia e infusão de imunoglobulina. A hepatomegalia não faz parte do quadro de LAD como também na SAM. Na evolução, a paciente apresentou hipoalbuminemia e endotelite hepática sendo
submetida à biópsia hepática sendo diagnosticada infecção por Crithidia fasciculata, protozoário recém descoberto com filogenia semelhante à leishmania e ao Trypanosoma cruzi. A paciente recebeu anfotericina B, glucantinme e miltefosina, mas apresentou diversas recaídas, indo a óbito.
Discussão: Os EII formam um grupo de doenças surpreendentes principalmente no nosso país com doenças tropicais diferentes, muitas vezes inéditas. O olhar do imunologista no Brasil deve ultrapassar a literatura
internacional e formar conexões com especialistas nacionais para melhor compreensão e cuidados desses pacientes. Para o nosso conhecimento, esse é o primeiro caso de infecção por Crithidia fasciculata em seres humanos.

Área

Imunodeficiências