Dados do Trabalho

Título

Sirolimus em crianças com APDS

Resumo

INTRODUÇÃO: A APDS (Activated PI3K delta syndrome) é caracterizada como uma doença complexa e recém elucidada que pode apresentar hipogamaglobulinemia, diminuição das respostas vacinais, tanto proteicas como polissacarides, além de uma desregulação imunológica devido ao funcionamento inadequado da mTOR. O seu desbalanço ocasiona citopenias e inflamação de órgãos sólidos como colite e hepatite. O tratamento alvo é o sirolimus que age diretamente na mTOR. O objetivo desse estudo foi avaliar o uso de sirolimus em crianças com APDS, assim como sua qualidade de vida.
METODOLOGIA: Avaliação prospectiva de pacientes pediátricos que utilizam sirolimus em 18 meses. As consultas foram mensais e respeitaram uma ficha padronizada e a aplicação de um questionário de vida (Pediatric Quality of Life Inventory - PedsQL™).
RESULTADOS: Cinco pacientes com APDS com idades compreendidas entre os 5 e 17 anos foram acompanhados. Dois pacientes apresentam enteropatia não perdedora de proteína, um com eritema nodoso. O mais velho, apresenta perda de proteínas nas fezes e nefropatia. Em relação ao estudo genético, quatro com p.E1021K, um com p.E1010A. Todos recebem imunoglobulina humana há mais de 2 anos e estão sem infecções. A dose de sirolimus foi 1mg/mm2/dia. Após 12 meses de rapamicina, as crianças melhoraram completamente em relação às condições concomitantes. Nos últimos seis meses foi possível diminuir 1/3 da dose sem retorno da sintomatologia. Não se registaram eventos adversos ao sirolimus. A mediana da qualidade de vida geral das crianças foi 59,9 com melhora para 82,2 após 12 meses de tratamento (p<0,01).
CONCLUSÕES: A utilização de inibidores mTOR pode ser uma terapia adicional para a gestão da APDS. A qualidade de vida também melhorou substancialmente e inferem que o tratamento personalizado pode colaboram holisticamente.

Área

Imunodeficiências