Dados do Trabalho

Título

ENCEFALITE HERPÉTICA - UMA INFECÇÃO SENTINELA PARA INVESTIGAR ERRO INATO DA IMUNIDADE

Resumo

INTRODUÇÃO:
A encefalite por vírus herpes simplex 1 (EH) (HSV-1) é a encefalite viral esporádica mais comum. Pode resultar de erros inatos da imunidade (EII) intrínseca específica do sistema nervoso central (SNC) ao HSV-1 do tipo monogênico.
RELATO DE CASO:
Paciente, 9 anos, sexo feminino, pais não consanguíneos, acompanhada no serviço de Imunologia por 2 episódios de encefalite herpética - o 1o aos 10 meses de vida e o 2o com 1 ano de idade. Infecção herpética foi confirmada por PCR para HSV-1 no líquor. Suspeição de EII com triagem imunológica dentro da normalidade. Resultado de painel NGS para encefalite herpética - sequenciamento de éxons dos genes TLR3, UNC93B1, TRAF3, IRF3 e TICAM1 (TRIF) e identificada a variante c.11C>T; pT4I no gene TICAM1/NM_182919 - variante de significado incerto (VUS). Instituído quimioprofilaxia com aciclovir sem novas intercorrências infecciosas.
DISCUSSÃO:
A encefalite herpética é considerada infecção sentinela para avaliar EII. Mutações nos genes TBK1, TLR3, TRAF3, TRIF e UNC93B estão associadas à suscetibilidade à EH em crianças e adultos. TRIF (TIR domain-containing adaptor inducing IFN-β) é uma molécula adaptadora utilizada pelo receptor Toll-like 3 (TLR3) para imunidade antiviral tipo IFN. A variante identificada no exame da paciente ainda não foi descrita na literatura em associação com a suscetibilidade à EH. No entanto, as mutações no gene TICAM1 (TRIF) são sabidamente envolvidas em susceptibilidade EH HSV-1/HSV-2/HHV-6. Diante de um fenótipo clínico compatível, recomenda-se investigar a variante suspeita nos pais e/ou irmão da criança, para confirmar a origem "de novo" da mutação e segregação com fenótipo clínico. Ainda não há dados suficientes que corroborem a profilaxia com aciclovir ao longo da vida, precisando de mais estudos científicos para melhor condução desses pacientes.

Área

Imunodeficiências