Dados do Trabalho

Título

Dermatite Atópica Grave: Quando Suspeitar das Síndromes de HiperIgE (SHIE)?

Resumo

Introdução: A dermatite atópica afeta cerca de 20% das crianças em todo o mundo. Quando grave, a investigação de Erros na Imunidade Inata (EII) é obrigatória, incluindo SHIE. Distinguir essas duas síndromes não é fácil, pois seus sintomas são muito semelhantes, com eosinofilia, níveis elevados de IgE sérica e lesões cutâneas eczematosas. Testes genéticos, embora ideais, enfrentam barreiras de custo. Em pacientes com IgE >1000UI/ml, um escore NIH-HIES modificado >30 pode prever mutações do genes para SHIE. Este estudo tem como objetivo avaliar quantos pacientes atingem pelo menos 30 pontos no escore NIH-HIES modificado em um centro de referência em Alergia e Imunologia no Brasil.
Métodos: Dezesseis pacientes com idades entre 5 e 21 anos, com dermatite atópica grave, foram incluídos neste estudo. A gravidade foi classificada usando o SCORAD >50. Um escore NIH-HIES modificado, que inclui o número de pneumonias, erupções em recém-nascidos, fraturas ósseas patológicas, características faciais características e palato ogival, foi aplicado a esses pacientes.
Resultados: A mediana de idade foi de 12 anos, com 3 mulheres (18,75%) e 13 homens (81,65%). 2 pacientes (12,5%) tiveram um escore NIH-HIES positivo, 1 obteve 29,97 pontos. Todos os pacientes com escores positivos apresentaram eczema de início precoce e infecções recorrentes. Exomas NGS foram realizados nos três pacientes com presença de variantes patogênicas do HIES. Conclusão: O prognóstico e o manejo da dermatite atópica no contexto da SHIE podem ser distintos, destacando a importância de um diagnóstico preciso. O diagnóstico precoce e as terapias preventivas têm o potencial de melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações em pacientes com SHIE. O escore NIH-HIES modificado é uma ferramenta útil para identificar pacientes com SHIE.

Área

Imunodeficiências